DNS eredet vizsgálat

Évek óta elérhető a szolgáltatás, de csak most vettem rá magam (miután Sapiens vagy Homo Deus könyvben említették. Így működik a reklám), hogy szekventáltassam a DNS-em és megtudjam miből vagyok. Ehhez a 23andme szolgáltatását választottam.

Megrendelés után másfél héttel meg is kaptam az apró dobozt, amiben egy üvegcse volt és részletes, képekkel illusztrált leírás arról, hogy mit kell tenni. Röviden: 30 percig nem szabad kajálni és inni, majd a csíkig tele kell köpködni az üvegcsét. Rá kell zárni a tetejét, amiből a védő folyadék így beleömlik a nyálba. A keveréket össze kell rázni és már kész is a minta. Az üvegcsén lévő vonalkódot regisztrálni kellett az oldalon, ami minden létező ponton (a vonalkód alapján) figyelmeztetett, hogy nem fognak egészséggel kapcsolatos adatokat szolgáltatni (még be is kellett pipálnom, hogy megértettem-e ezt). Ami kicsit visszás, mert miért akkor szól, amikor már megvettem a készletet? (de amúgy tudatában voltam, csak az eljárás ezen része így elég fura sorrendiségben).

A mintát ugyanabban a dobozban kell vissza postázni (előre fizetett). Körülbelül 1 hónap telt el onnan, hogy feladtam, odáig, hogy meglett az eredmény. A weboldalon egy timeline-on lehet követni, hogy éppen hol tart a folyamat, de email-en is értesítenek róla, amikor kész a jelentés, szóval nincs értelme minden nap bejelentkezni és türelmetlenkedni. Az egyetlen para rész, hogy a posta eljuttatja-e hozzájuk, onnantól minden gördülékeny.

Amit megtudtam

Maga a jelentés elég részletes, sok információt ír le a származásról. Megtudtam, hogy 100% európai vagyok. Erősen kelet európai és töredékesen olasz, francia és 0.5% zsidó.23andme report

Ezeket a kategóriákat tovább lehet bontani. Az Eastern European részben például ott a magyar is. Ami ugyebár nem meglepő.

Sőt az egész nem lep meg, mivel régóta érdekel a téma már régóta meg volt bennem a kép, hogy erősen kelet-európai vonásaim vannak. De darabos ismereteim családom származásáról is beleillenek a képbe.

Végig lehet azt is követni, hogy női és férfi ágon az elmúlt 200000+ évben milyen utat tett meg a DNS-em. Melyik szakaszban hol élt 1 ősanya és ősapa, akihez köthető a génállományom.

haplogroup

Ez valószínűleg itt EU-ban többnyire ugyan az mindenkinek. Viszont hosszas forrásokkal tűzdelt leírás van az egészről, szóval ez jó alkalom tanulni valami újat.

A következő érdekesség, hogy megtudtam a DNS-emben mennyi Neandervölgyi gén van. Mivel őseink nem különböztek sokban tőlünk és mindent kipróbáltak az ágyban, így a két faj keveredett egymással. Emiatt a legtöbb ember mai napig tartalmaz géneket, amik azóta kihalt Neandervölgyi társainktól származnak.

neandervölgyi

Az egyetlen működő génem ebben a kategóriába az, ami miatt elhanyagolhatóan alacsonyabb vagyok az átlagtól. Thanks Ugama.

A nyers adat

Számomra a legizgalmasabb része a dolognak viszont az, ami miatt eleve eldöntöttem, hogy beruházok erre: a nyers adat. Egy genetikában jártas ismerősöm felvilágosított róla, hogy miként is tesztelik a DNS-t. A lényeg az, hogy a minta azon részét, amire kíváncsiak milliószor átfuttatják a gépen, hogy biztos a megfelelő ACGT kód jelenjen meg adott helyen, míg más részeit a génállománynak hanyagolják (azt is sokszor tesztelik, de nem elégszer ahhoz, hogy biztos képet adjon).

Éppen ezért a nyers adat nem 100%-ban alkalmas arra, hogy betegségekre való hajlamot megállapítsunk belőle, mivel azokat a jelzéseket nem tesztelték elég magas szinten.

Így néz ki a nyers adat:

raw DNA data

Ezt a következő módon kell olvasni. Az első oszlop az egyedi azonosító. Ez a lista mindenkinek egyforma. Így a második oszlop a kromoszóma is. Ugye bár a cég 23 minden embernél különböző kromoszómát vizsgál (a génállományunk többi 99%-a pontosan megegyezik mindenkinél, ez a 23 kromoszóma határozza meg miben különbözünk egymástól). A harmadik oszlop a kromoszómán belüli pozíciót jelöli. A lényeg a genotype oszlop. Ez határozza meg, hogy hajlamosak vagyunk-e valamire vagy sem.

Így, ha az SNPedia oldalon beírjunk egy ID-t, akkor megtudhatjuk, hogy milyen genotype érték mit jelent annál az ID-nél. Például nálam az rs713598 ID-nél CG érték áll, ami azt jelenti, hogy erősebben érzem a keserű ízt.

Elvileg ez alapján rá lehet keresni bármelyik génre, de a valóság az, hogy nem érdemes például betegségeket vagy bonyolultabb tulajdonságokat kutatni. A legtöbb dolog nem 1 gén értékéből, hanem rengeteg együttes kombinációjából adódik. Persze érdekességként lehet kutakodni, de nem szabad készpénznek venni: ahogy arra figyelmeztetnek is csak azokat a géneket vizsgálták nagy pontossággal, ami a jelentésekhez kell így minden más statisztikailag pontatlan lehet.

A 600000+ elemből álló lista viszont még így is egy igen érdekes forrás. Ez vagyok én, ebből a négyes számrendszerből álló kódból állok. Ez határozza meg minden tulajdonságom onnantól, hogy milyen hosszú a kisujjam, odáig, hogy milyen gondolatokra vagyok képes. Mindez itt van egy 5 megás txt fájlban. Ez a gondolat megérte a csomag árát.

Nikházy Ákos vagyok. Programozó nappal; fényképész, 3D tervező, additív gyártási folyamat rajongó és hobbi játék fejlesztő éjjel (vagy szabadidőmben). Ezt a blogot saját szórakoztatásomra írom mindenről, ami éppen megfogja a figyelmem így a tematika a fenti menüsoron túl is elég tág lehet, de a fő témák adottak.